어린이 1000명당 1명꼴로 나타나는 자폐증은 다른 사람과 상호관계를 잘 형성하지 못하고 정서적 유대감을 갖지 못하는 발달장애다. 대사장애나 신체질환 같은 생물학적 요인이나 신경전달물질 변화나 내분비 기능 이상, 뇌구조나 기능 이상, 유전적 요인 등이 거론되고 있지만 정확한 원인은 밝혀지지 않고 있다.

이 같은 상황에서 미국, 캐나다, 영국, 스페인, 호주 등 5개국 27개 대학과 연구기관이 참여한 국제공동연구진은 자폐증이 있는 환자와 가족의 유전체 분석을 한 결과 그동안 자폐증 유발 유전체들은 아버지로부터 전달된다는 사실을 밝혀내고 세계적인 과학저널 ‘사이언스’ 20일자에 발표했다.

연구팀은 자폐증 청소년과 형제, 자매, 부모를 포함한 2600가구 9274명을 대상으로 게놈 분석을 실시했다. 그 결과 자폐증을 일으키는 것으로 알려진 돌연변이 유전자들은 흔히 ‘쓰레기 DNA’나 ‘정크 DNA’로 알려진 비부호화 DNA 영역에서 만들어진다는 사실을 확인했다. 비부호화 DNA는 단백질을 합성하지 못하거나 생물학적 기능을 하지 못하는 것으로 알려져 있었다. 또 비부호화 DNA 영역에서 변형된 DNA들은 대부분 아버지로부터 전달돼 아이들에게 자폐증을 일으킨다는 사실도 확인했다. 윌리엄 브랜들러 UC샌디에이고대 분자의학 및 소아과 교수는 “이번 연구 결과는 정크 DNA가 자폐증의 위험을 높일 수 있다는 점을 보여 준 것”이라고 설명했다. 유용하 기자 edmondy@seoul.co.kr